Las Enfermedades Neuromusculares
Enfermedades de la Motoneurona
Son un grupo heterogéneo de enfermedades, algunas de ellas hereditarias, con afectación exclusiva o predominante de las neuronas motoras de la corteza cerebral y/o de los núcleos motores del troncoencéfalo (preservándose habitualmente los núcleos oculomotores) y/o de las astas anteriores de la médula espinal.
El término ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA (en singular) suele utilizarse como sinónimo de ELA.
1. Enfermedad de la Motoneurona (ELA)
• Esclerosis lateral amiotrófica
• Atrofia espinal progresiva
• Parálisis bulbar progresiva
• Esclerosis lateral primaria
2. Atrofias musculares espinales (AME)
• Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
• Tipo II (forma intermedia)
• Tipo III (enfermedad de Kugelberg- Welander)
• Tipo IV (atrofia muscular espinal del adulto)
Miopatías
Distrofias
• Distrofinopatías
• Distrofia de cinturas
• Distrofia facioescapulohumeral
• Distrofia oculofaríngea
• Distrofias congénitas
• Otras distrofias (Emery-Dreyfuss, Distales)
Miotonías
• Distrofia miotónica
• Miopatía miotónica proximal
• Miotonías no distróficas
Congénitas
• Central Core/ Hipertermia maligna
• Dismadurativas
• Nemalínica
Distrofias
• Distrofinopatías
• Distrofia de cinturas
• Distrofia facioescapulohumeral
• Distrofia oculofaríngea
• Distrofias congénitas
• Otras distrofias (Emery-Dreyfuss, Distales)
Polineuropatías
La polineuropatía es una disfunción simultánea de muchos nervios periféricos en todo el cuerpo.
La polineuropatía puede ser:
• Aguda (que comienza repentinamente)
• Crónica (se desarrollan gradualmente, por lo general a lo largo de meses o años)
Las causas de que muchos nervios periféricos no funcionen correctamente pueden ser infecciones, sustancias tóxicas, fármacos, cánceres, carencias nutricionales, diabetes, trastornos autoinmunitarios y otras enfermedades.
Resultan afectadas la sensibilidad, la fuerza o ambas, a menudo en los pies o en las manos antes que en los brazos, las piernas o el tronco.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Es una neuropatía hereditaria en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y consumen (se atrofian).
Neuropatías Sensitivas
Es una afección que causa una disminución en la capacidad para moverse y sentir (sensibilidad) debido a un daño neurológico.
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas
Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia Gravis
La miastenia grave provoca que los músculos que puedes controlar de forma voluntaria se sientan débiles y se cansen con rapidez. Esto sucede cuando falla la comunicación entre los nervios y los músculos.
Miastenia congénita
Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo de afecciones hereditarias inusuales ocasionadas por una alteración genética, la cual genera una debilidad muscular que se agrava con la actividad física
Síndrome de los Canales Lentos
Trastorno neuromuscular progresivo hereditario, autosómico dominante, causado por una activación anormal de los receptores de la acetilcolina en la unión neuromuscular